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miércoles, 1 de abril de 2015

HACE 300.000 AÑOS NACIÓ EL PADRE DE TODOS LOS HUMANOS, SEGÚN LOS ISLANDESES

Científicos islandeses llevaron a cabo el más completo estudio genético de una nación jamás realizado y calcularon la edad del 'padre' de todos los humanos: vivió hace 321.000 años.

Existe un 95% de probabilidades de que el
"padre" de todos los humanos viviera hace
174.000-321.000 años.
Según el análisis genético de los islandeses, publicado en la revista Nature, hay un 95% de probabilidades de que el 'padre' de todos humanos viviera hace unos 174.000–321.000 años.

En este estudio, los científicos secuenciaron los genes de 2.636 islandeses masculinos, más que de cualquier otra nación. Considerando que hoy día en Islandia viven 320.000 habitantes, "tenemos una visión bastante detallada de la secuencia del genoma de una nación entera", cita el portal a uno de los autores del estudio, el Dr. en neurología Kári Stefánsson. Pese a que la historia demográfica de Islandia es bastante insólita, ya que su población ha vivido aislada hasta fechas recientes, el análisis genético contribuye al entendimiento de toda la diversidad humana, dictada por la diversidad en la secuencia de ADN.

Según otro estudio, la "Eva
mitocondrial" predecesora común
de los humanos existió hace
200.000 años.
En el proceso de evolución las especies más 'viejas' tienen más tiempo para desarrollar más mutaciones. Y el análisis genético precisamente da a entender el panorama de mutaciones dentro de una especie. Así que investigando los genes y de esta manera la diversidad de mutaciones entre los humanos los científicos pudieron calcular la edad de la especie humana. No obstante, la cifra que determinaron contradice otros estudios, por ejemplo el de la Universidad de Arizona del año 2013, que sugiere la edad del 'padre' de los humanos en 340.000 años. No obstante, la edad máxima de la 'Eva mitocondrial', la predecesora común de los humanos es de 100.000 a 200.000 años, y esta cifra es mucho más cercana a la establecida por los científicos islandeses.

Más de 20 millones de variantes genéticas
Los científicos islandeses han determinado que casi el 8% de los individuos analizados tiene al menos un gen bloqueado, lo que supone una oportunidad sin precedentes para investigar la genética humana en la salud y en la enfermedad.

El Dr. Kári Stefánsson.
Científicos islandeses de la empresa deCODE Genetics (que tiene su sede en Reikiavik fundada por el Dr. Stefánsson en 1996), según el estudio que le publicaron en Nature, basado en la secuenciación genética de 2.636 conciudadanos (y proyectado esos resultados a otros 101.584 individuos, sin leer su genoma completo), descubriendo numerosas peculiaridades de las enfermedades hereditarias y su evolución. Así, la investigación ha revelado que el 8% de los islandeses –y seguramente de la humanidad– tiene completamente bloqueado al menos un gen importante, según la investigación.

Decodificación de genes de Islandia, el mapa
muestra la frecuencia de mutaciones del
ADN con cierto riesgo en la isla.
En total, los investigadores han identificado más de 20 millones de variantes genéticas entre los islandeses que prometen, junto con el análisis de los datos médicos y los archivos genealógicos, entender la base genética de muchas patologías. Además, los ínfimos índices de inmigración hacen de Islandia una de las naciones genéticamente más homogéneas del mundo y, por ende, un paraíso para los estudiosos del genoma humano.

Los científicos islandeses identificaron 1171 genes bloqueados, es decir, que han perdido completamente su función. Entre los resultados más concretos cabe citar una mutación que causa la fibrilación del atrio en personas jóvenes (en el gen MYL4), un conjunto de alteraciones que aumentan el riesgo de varias enfermedades hepáticas (en el gen ABCB4), una variante que altera los niveles de la hormona estimulante de la tiroides (en el gen GNAS) y un nuevo gen que determina el riesgo de alzhéimer que posee una persona (el gen ABCA7).

Secuencia de ADN mostrada en el monitor
de una computadora.
Stefánsson, afirma que le preocupan las mutaciones de un gen llamado BRCA2 que conllevan un marcado aumento del riesgo de sufrir cáncer de mama y ovario. La esperanza de vida para las mujeres con la mutación en el gen BRCA2 es 12 años menor que para las mujeres que no la tienen porque el 86% de las que la tienen desarrollarán cáncer de mama. "En Islandia, con apretar un botón podríamos encontrar a todas las mujeres con una mutación del gen BRCA2", afirma Stefánsson. "Es un pequeño ejemplo de lo que se puede hacer. Se puede usar en la medicina preventiva como nunca antes se ha podido".

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