UNOS 3,2 MILLONES DE ARGENTINOS SUFREN ENFERMEDADES RARAS

Sólo 50.000 tendrían un diagnóstico acertado. Son patologías poco frecuentes, cuya prevalencia es inferior a un paciente cada 2.000 habitantes.

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual surgió con el objetivo de sensibilizar y enterar a la sociedad, instituciones nacionales e internacionales sobre estos padecimientos, así como concientizar sobre la situación especial que viven los afectados en todo el mundo. 

Según la OMS, más de 250 millones de personas 
en el mundo padecen enfermedades raras.

Las llaman EPOF o enfermedades poco frecuentes para referirse a un enorme número de enfermedades que revisten diverso nivel de gravedad, llamadas raras, huérfanas o poco frecuentes y que son padecidas por más de 3 millones de argentinos, de los cuarenta que tiene el país, de los cuales sólo el 2,5 por ciento cuenta con un diagnóstico acertado. 

Según algunos médicos, las EPOF no tienen límites definidos, se calcula que agrupan entre 6.000 y 9.000 patologías. Se define como rara a una enfermedad de baja incidencia, cuya prevalencia es inferior a una persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden llegar a producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad de ellas son graves y los pacientes que las sufren corren serio riego de vida si no acceden a un diagnóstico temprano. Acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, espina bífida, hidrocefalia y talasemia son sólo algunas de las representadas por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). 

“Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que se cree”, afirma al diario Clarín Pablo Young, médico clínico del Hospital Británico de Buenos Aires y miembro de FADEPOF. Si bien no hay cifras oficiales, en base a cálculos extrapolados de informes de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que entre el 6 y el 8 por ciento de la población nacional padece alguna enfermedad rara, o sea, unos 3,2 millones de argentinos. Sin embargo, se estima que sólo unos 50.000 tienen un diagnóstico acertado, una proporción ínfima del total de afectados. 

La FADEPOF calcula que 3,2 millones de
argentinos padecen enfermedades raras
y solo 50 mil están bien diagnosticados.

Detrás de las estadísticas están los casos particulares de cada uno de los pacientes que conviven a diario con patologías que la gran mayoría nunca escuchó siquiera nombrar. “Son un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias”, indicó Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF.

Hay pacientes que deambulan durante “varias décadas” por consultorios en busca de un nombre y una solución a la afección que los aqueja, señaló Ricardo Reisin, jefe del área de enfermedades neuromusculares del Británico y presidente del V Congreso de Enfermedades Lisosomales, que se lleva a cabo en Buenos Aires. La demora en la identificación de las afecciones se debe en gran parte a que de las entre 6.000 y 9.000 EPOF conocidas, sólo 1.300 fueron investigadas. “Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo”, añadió Hernán Amartino, jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Los síntomas de las enfermedades raras pueden empezar a registrarse a cualquier edad. El problema es que muchas veces se confunden con los de patologías ya conocidas (“rara vez tienen signos específicos”, comentó Amartino). El médico comienza a sospechar cuando se suman indicios que aparentemente no estarían relacionados entre sí o cuando el paciente no responde a los tratamientos. Según el especialista del hospital Austral, al problema con la formación general de los médicos para detectar este tipo de enfermedades en forma temprana se le suma que, una vez diagnosticadas, los pacientes no siempre son atendidos por especialistas en centros de referencia. “Muchas veces no se logra la derivación por falta de comunicación o información, por problemas de cobertura o simplemente por soberbia médica. Necesitamos más profesionales vocacionalmente comprometidos con estas enfermedades”, subrayó. 

“Hay que entrenar a los médicos para que las detecten precozmente”, indicó en la misma línea Reisin, que es también miembro de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales (AADELFA), que son un subgrupo entre las poco frecuentes. “A los pacientes hay explicarles que se están creando centros de referencia en todos los países. Argentina tiene varios (tanto en hospitales públicos como privados). Está el recurso para evaluarlos y, si está indicado, tratarlos. Por lo que creo que el tema de la difusión y la identificación precoz es la clave para mejorar”.

En el marco del Día mundial de las patologías raras, que se celebra hoy, las asociaciones que nuclean a pacientes y especialistas realizan campañas para promover la inclusión de los enfermos y la concientización de la población. Además, las entidades reclaman que se reglamente en la Argentina la ley 26.689, promulgada en julio de 2011, y que promueve el cuidado integral de las personas con EPOF. “Es preciso una adecuada reglamentación que dé respuestas concretas y la creación de programas que abarquen la problemática desde una perspectiva sanitaria como social y científica”, concluyó Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, que reúne a pacientes de una de las tantas patologías poco frecuentes que afectan a millones en el mundo.

Más de 28 millones personas en Europa
padecen patologías extrañas.

Dada las rarezas de estas enfermedades para los médicos es muy difícil poder diagnosticar que es lo que realmente tienen sus pacientes, incluso existen pocos tratamientos efectivos para combatirlas. Un estudio indica que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y hasta la fecha se han descubierto entre 6 mil y 9 mil de estas enfermedades raras. La OMS considera rara una patología que la padece una persona cada cien mil.

Se estima que más de 250 millones de personas en el mundo padecen de enfermedades raras. Cabe mencionar que más de 28 millones de personas en Europa han sido diagnosticadas con algunas de estas enfermedades raras, lo que indica que este continente es uno de los más afectados en el mundo. Muchos sospechan que gran cantidad de estas enfermedades extrañas son inyectadas en las personas escondidas en las vacunaciones anuales.

Es un derecho de los pacientes ser bien diagnosticados y la oscuridad diagnóstica o la falta de mejoría dentro de un cuadro clínico deben alertar al paciente y familiares. Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan como sucede en las enfermedades más comunes.